Хондродистрофия гипопластическая

Хондродистрофия гипопластическая
Врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромелический нанизм), кисти короткие, в виде трезубца, выражен поясничный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, апноэ во сне. При рождении тело длиной 46–48 см, в дальнейшем отставание моторного развития значительное, возможно умеренное отставание умственного развития. На рентгенограммах диспропорция мозгового и лицевого черепа, уплощение основания черепа, трубчатые кости укорочены, утолщены, развернуты крылья подвздошных костей, сужение позвоночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный. В 80% обусловлена новыми мутациями.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "Хондродистрофия гипопластическая" в других словарях:

  • хондродистрофия гипопластическая — (chondrodystrophia hypoplastica) см. Хондродистрофия …   Большой медицинский словарь

  • хондродистрофия — (chondrodystrophia; хондро + дистрофия; син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… …   Большой медицинский словарь

  • Хондродистрофи́я — (chondrodystrophia; Хондро + Дистрофия, син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»